所有女性都需要做一次BRCA基因检测

时间:2020.06.22编辑:来源:

谈到“基因检测”,想必很多们并不觉得陌生。根据《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》显示,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险,但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。

可见,患者对BRCA基因检测还缺乏全面的认识。今天就来深入分析,解答BRCA基因检测中常见的疑问。

乳腺癌、卵巢癌到底多可怕

首先我们要明白,BRCA1/2是抑癌基因,是能够抑制恶性肿瘤发生的“好基因”,而BRCA1/2基因突变(变成“坏基因”)之后,我们患卵巢癌的风险就会增加。在所有BRCA1/2突变的人群有,有70%的人突变是遗传自父母的。


乳腺癌,为何成威胁女性健康的“红颜杀手”?根据《2013 年中国恶性肿瘤发病和死亡分析》,乳腺癌是中国城市地区女性发病率最高的恶性肿瘤,是城市女性癌症的主要疾病负担。


卵巢癌,位居中国妇科恶性肿瘤死亡率之首,堪称妇癌之王。我国每年约有1.76万名女性死于这一疾病,70%-80%患者就诊时已经属于晚期,5年生存率低于20%。

别害怕,做个基因检测评估一下

研究表明,遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%-15%,最为常见的是BRCA突变,占遗传性卵巢癌的80%-90%。

对BRCA1/2基因突变进行检测,能够对遗传性卵巢癌综合征的发生进行比较准确的预测,尤其是具有乳腺癌家族史的个体。

通过BRCA基因检测来确定自己是否有基因突变的风险,更重要的意义是指导预防和治疗,指导后续定期健康筛查如乳腺癌可通过彩超、钼靶以及MRI进行筛查。

常有人认为检查不值钱,治疗才有价值,所以不应该在检查上多花钱。但问题是,后期发现已经患病了,基本很难治愈了。

如何检测?

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BRCA突变的患者家属要警惕!

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乳腺癌或卵巢癌患者的亲属(特别是一级亲属)就要特别注意了,因为她们可能乳腺癌,卵巢癌高危人群。通过基因检测筛查是否携带BRCA基因突变。定期去医院体检以及采取适当的预防措施,减少以后发生类似癌症的几率。

最著名的例子莫过于2015年,39岁的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已经接受了卵巢和输卵管切除手术,因为医生通过基因检测认为她有很高的风险罹患卵巢癌。

这并不是朱莉第一次对自己“下狠手”。两年前,她就曾经因为类似的原因接受了切除两侧乳腺的手术。手术后,她患有乳腺癌的几率由87%下降到5%。

BRCA基因检测


BRCA基因检测是对BRCA1/2基因进行测序,全面评估乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因突变携带情况。可以有助于评估相关肿瘤的遗传易感性,制定相应的健康管理措施(包括采取预防性手术、评估家属遗传风险等)。基因检测应该得到普及,女性健康需要得到关爱。

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